home Все Новости open_in_new Подробнее

РЕТКИТЕ БОЛЕСТИ: CONDSIAS Невродегенерација со почеток во детството предизвикана од стрес

Пациентот со CONDSIAS има циклично епизодно влошување како одговор на клеточен стрес предизвикан, на пример, од инфекции или фебрилни болести. Тежината на болеста е многу различна кај пациентите, дури и помеѓу оние кои ја имаат истата генетска промена. Во литература се објавени мал број случаи (20-тина), кај кои возраста на почеток на болеста била помеѓу 12 месеци и 13 години.



РЕТКИТЕ БОЛЕСТИ: CONDSIAS (невродегенерација со почеток во детството предизвикана од стрес) е ултрапатологична редка болест, предизвикана од генетски дефект на ензимот ARH3, резултат на мутации во генот ADPRHL2. Оваа болест се предизвикана од стрес фактори, така што симптомите включуваат атаксија, епилепсија, моторни и когнитивни нарушувања, а тежината на симптомите варiraе межу пациентите. Дијагнозата се прави по генетски тести, а третманот е симптоматичен, без специфична терапија.

today 7 ч. назад attach_file Разное

attach_file Разное
attach_file Разное
attach_file Разное
attach_file Культура
26 ч. назад Германија во пресрет на утрешните избори без јасен фаворит кој сам би формирал влада
attach_file Разное
29 ч. назад Присуството и обраќањето на Мицкоски на „CPAC“ ги отсликува одличните односи САД
attach_file Разное
attach_file События
attach_file Разное
attach_file Общество
attach_file События
attach_file Разное
attach_file Разное
46 ч. назад Сиљановска Давкова: Европските лидери да пронајдат креативно решение за нас како за сите држави со почитување на идентитетот
attach_file Политика
attach_file Разное
48 ч. назад Тошковски: Финални технички подготовки на системите пред почеток на тест периодот за „One Stop Shop“ на граничниот премин Блаце
attach_file Разное
attach_file Разное
attach_file Общество
attach_file Наука
attach_file Разное
54 ч. назад Научен тим на Санторини врши проверки за идентификување на областите со висока опасност од лизгање на земјиштето
attach_file Общество


ID: 1560390453
Add Watch Country

arrow_drop_down