51 h. ago El 50% de niños con una enfermedad rara carece de diagnóstico: "Para los padres, es muy inquietante"

Uno de cada dos niños (es decir, la mitad) con una enfermedad rara sospechosa de tener una base genética carece de un diagnóstico preciso. Para las familias, desconocer qué le pasa a su pequeño es no solo "doloroso", sino "inquietante". "La incertidumbre es máxima", explica a EL PERIÓDICO Encarna Guillén, jefa del Área de Genética del Hospital Sant Joan de Déu (Esplugues de Llobregat).

Politics

6 d. ago "Para nosotros sigue siendo el Padre Robert": los agustinos que recibieron a León XIV en Madrid celebran su elección como Papa

León XIV. El hombre del que todo el mundo habla desde que, en la tarde de ayer, la fumata blanca inauguraba el comienzo de un nuevo pontificado tras el fallecimiento de Francisco el pasado 21 de abril. Tras dos días de cónclave, Robert Prevost, el americano con raíces hispanas se convertía en el Papa número 267 de la Iglesia Católica, así como el primer agustino en ocupar el cargo. Su nombramiento, celebrado alrededor de todo el mundo, supone una nueva oportunidad para esta orden religiosa de estrechar lazos con El Vaticano. Prevost siempre mantuvo buena relación con España: fue en 2010 cuando visitó la capital para conmemorar los 50 años del Colegio San Agustín, ubicado en el número 18 de la calle Padre Damián, junto al Estadio Santiago Bernabéu. 

Politics

6 d. ago La familia de Leo, un bebé fallecido con una enfermedad rara: "Entendimos la importancia de la comunidad, de asociarse y promover"

El pequeño Leo tenía un año cuando fue trasplantado en el Hospital Universitario Vall d’Hebron de Barcelona de un pulmón. A los 24 días (el 12 de noviembre de 2022) falleció debido a la complicación de una infección. Es un resumen demasiado breve para el largo y durísimo proceso que tanto el bebé como sus padres, Ana Vidal y Toño Diz, vecinos de Meis, pasaron para lograr que su vida saliese adelante. Pero también es un claro ejemplo de lo que una familia sufre cuando se enfrenta a una enfermedad rara. La que Leo tenía era una afección genética que no le dejaba asimilar adecuadamente el oxígeno y estaba causada por un déficit de proteína B de surfactante.

Politics

7 d. ago Madrid participa en el ensayo internacional de una terapia génica que ha curado a nueve niños con una enfermedad rara

Madrid participa en el ensayo internacional de una terapia génica que ha curado a nueve niños con una enfermedad rara  Gaceta Médica

Society

7 d. ago Madrid participa en el ensayo internacional de una terapia génica que ha curado a nueve niños con enfermedad rara

Madrid participa en el ensayo internacional de una terapia génica que ha curado a nueve niños con enfermedad rara  La Vanguardia

Society

1 week ago Juzgan a un hombre acusado de agredir sexualmente a su hermana de 9 años en Valencia

La Sección Cuarta de la Audiencia Provincial de Valencia juzga este próximo jueves a un hombre para el que la Fiscalía pide hasta 12 años de cárcel por un presunto delito continuado de agresión sexual a su propia hermana . De acuerdo con la información facilitada por el Tribunal Superior de Justicia de la Comunidad Valenciana (TSJCV), relativa a la calificación realizada por el ministerio público, el procesado está acusado de mantener relaciones sexuales con su hermana por parte de padre, que tenía nueve años en el momento de los hechos. La Fiscalía sostiene que, entre los meses de marzo a mayo de 2016, el procesado le pedía a la menor que durmiera con él en su cuarto, lo que aprovechaba para agredirla sexualmente. En paralelo, el mismo día pero en la Sección Quinta de la Audiencia de Valencia, se juzga a otro hombre para el que el ministerio fiscal solicita una pena de prisión de 20 años por dos delitos de violación acusado de agredir sexualmente a una amiga en dos ocasiones durant...

Politics

1 week ago ¿Por qué es importante que tomemos vitamina B12? ¿En qué alimentos la podemos encontrar?

La palabra vitamina está presente por todas partes. Los padres la usan como recurso para convencer a sus hijos de la necesidad de comer determinados alimentos; en las farmacias podemos encontrar múltiples fórmulas vitamínicas y hasta sirven de reclamo publicitario. 

Politics

2 w. ago Micosis fungoide: así es el cáncer raro que se confunde con otras enfermedades de la piel

La micosis fungoide es un tipo de linfoma cutáneo de células T, una enfermedad oncológica rara que afecta a la piel y cuyos síntomas pueden ser confundidos con otras patologías cutáneas leves.

Politics

2 w. ago Pol, el niño de Barcelona que convive con una enfermedad rara: solo puede salir cuando se pone el sol

En 'Los otros', de Alejandro Amenábar, Nicole Kidman se pasaba la película corriendo las cortinas de la casa cuando amanecía para que los rayos del sol no tocasen a sus hijos, que padecían una extraña enfermedad que los hacía extremadamente sensibles al sol. Aunque en esta película no se explica, esa patología existe y se denomina xeroderma pigmentoso. Es una enfermedad rara: en Europa hay unos 2,3 casos por millón de habitantes. En España, se estima que entre 100 y 150 en total. No tiene cura ni tratamiento.

Politics

2 w. ago ¿Cuál es el color de traje de baño más seguro para los pequeños? Hay un claro ganador

La seguridad de los niños en el agua es una prioridad para cualquier padre. Elegir el color adecuado de traje de baño puede ser una decisión crucial cuando se trata de visibilidad en el mar o la piscina. Los colores juegan un papel fundamental en la visibilidad bajo el agua y pueden influir significativamente en la rapidez con la que un niño es localizado en caso de emergencia.

Politics

3 w. ago El mejor parque infantil gratuito de Madrid para ir en primavera: tiene sobresaliente en Google Maps, muchos toboganes y espacios para los padres

El mejor parque infantil gratuito de Madrid para ir en primavera: tiene sobresaliente en Google Maps, muchos toboganes y espacios para los padres  El Confidencial

Technology

3 w. ago El análisis de la bilis permite identificar a pacientes con riesgo de padecer un agresivo cáncer de hígado

Un estudio internacional, coordinado por el Cima Universidad de Navarra, ha demostrado que el análisis del ADN libre de la bilis permite identificar pacientes con riesgo de desarrollar un tipo de cáncer de hígado agresivo. En concreto, el trabajo de los investigadores sugiere que la detección de mutaciones en pacientes con colangitis esclerosante primarias (PSC, por sus siglas en inglés), una enfermedad hepática crónica rara, podría ayudar al diagnóstico temprano de colangiocarcinoma, un tumor hepático agresivo con muy mal pronóstico, cuyo tratamiento habitual es el trasplante de hígado.

Events

3 w. ago Vanessa Enríquez, mil luchas y una enfermedad rara: "Nueva Zelanda me dejaba morir, España me salvó"

Vanessa Enríquez, mil luchas y una enfermedad rara: "Nueva Zelanda me dejaba morir, España me salvó"  El Progreso de Lugo

Politics

3 w. ago Rocío López de la Chica, experta en familias enlazadas: "Una madrastra siente la obligación de cuidar a los hijos de su pareja, pero nadie espera que un padrastro lo haga con niños que no son suyos"

También se las conoce como reconstituidas y se caracterizan por que al menos uno de los miembros de la pareja aporta hijos de una relación anterior. Se estima que en España existen más de medio millón. Leer

Society

3 w. ago Así es la acromegalia, la enfermedad que sufre Begoña: "Los anillos me quedaban pequeños y cada vez usaba zapatos más grandes"

La acromegalia es una enfermedad rara con una incidencia de entre 2 y 11 casos por millón de habitantes a nivel mundial.

Politics

4 w. ago El asesino de la inmobiliaria de Gijón, condenado a 17 años, deberá pagar esta cantidad a la familia de su víctima

Felipe de Arriba ya conoce su sentencia por el crimen con el que acabó con la vida de Fran Tobajas frente a su inmobiliaria en septiembre de 2023. Los magistrados han decretado una pena de 17 años de prisión y otros cinco de libertad vigilada por el asesinato del dueño de la inmobiliaria Golden Star como venganza por un viejo préstamo que le fue concedido hace años a la expareja del ya condenado. La condena implica que de Arriba Ramos deberá hacer frente de una responsabilidad civil de 60.000 euros para cada uno de los padres de la víctima –la madre ya ha fallecido–, 93.750 a una de las hijas, 30.000 euros a la otra y 10.000 euros a la pareja. En total, 253.750 euros. La sentencia recoge el atenuante de confesión, que le fue reconocido al autor de los hechos por el jurado popular, en su modalidad analógica. En total, La Fiscalía pedía para él 18 años y la acusación particular, 20. El jurado popular le declaró culpable por asesinato por unanimidad.

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