8 h. ago Luanco llora a Alma Suárez, de 10 años, víctima de una enfermedad rara: "Deja una lección de amor que nunca se borrará"

"Luanco está conmocionado". Lo están sus vecinos, los clubes deportivos y también, obviamente, la familia de la pequeña Alma Suárez Fernández, que falleció este miércoles a los 10 años. La niña padecía una enfermedad rara, de esas que pocas personas en el mundo la padecen, una enfermedad que le provocaba una encefalopatía epiléptica, asociada a una grave discapacidad física y mental y que le impedía articular palabra ni caminar y le llevaba a asistir a constantes terapias de logopedia y fisioterapia neurológica.

Events

53 h. ago El barrio gijonés de El Llano se vuelca con Javi: un festival solidario para acercar al pequeño al tratamiento de su enfermedad

El Centro Municipal Integrado de El Llano acogerá mañana jueves 18 de diciembre, a partir de las 19.00, el Festival Solidario para Javi, una cita musical organizada por la Asociación Vecinal El Fumeru con un objetivo muy concreto: recaudar fondos para ayudar a Javi, un niño asturiano de ocho años diagnosticado de NEDAMSS, una enfermedad genética extremadamente rara y devastadora. Todo lo recaudado con la venta de entradas, con un precio donativo de 10 euros, se destinará íntegramente a esta causa.

Politics

5 d. ago Así es la acromegalia, la enfermedad rara que sufre Begoña: "Los anillos me quedaban pequeños"

La acromegalia es una enfermedad rara con una incidencia de entre 2 y 11 casos por millón de habitantes a nivel mundial.

Politics

1 week ago Una sola dosis de terapia génica logra mejorar la movilidad de niños y adolescentes con atrofia muscular espinal

La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad genética y hereditaria que causa la degeneración de las neuronas motoras en la médula espinal y que, a la larga, provoca debilidad en los músculos y problemas de movilidad. Actualmente, se estima que afecta a uno de cada 10.000 neonatos y, aunque existen varias opciones para paliar los síntomas, aún no hay una cura definitiva para esta enfermedad. Pero ahora, por primera vez, un ensayo clínico a gran escala ha demostrado que el uso de una sola dosis de terapia génica puede mejorar la movilidad de niños y adolescentes con esta enfermedad neuromuscular rara. El avance, publicado este lunes en la revista 'Nature Medicine', sugiere que con una sola inyección intracraneal se podría mejorar la calidad de vidas de niños de hasta 18 años afectados por este mal.

Politics

3 w. ago El PP logra que la Asamblea exija al Gobierno de España un fondo común para financiar medicamentos que traten enfermedades raras

El PP logra que la Asamblea exija al Gobierno de España un fondo común para financiar medicamentos que traten enfermedades raras  Cartagena Actualidad

Politics

3 w. ago Una IA del CRG de Barcelona y Harvard supera al modelo de Google DeepMind en el diagnóstico de enfermedades raras

La herramienta, bautizada como popEVE, ha descubierto 123 nuevos genes causantes de trastornos severos y permite identificar la causa genética sin necesidad de secuenciar a los padres Leer

Politics

3 w. ago «Mi hijo tiene una enfermedad ultra rara con solo doce casos en España»

«Mi hijo tiene una enfermedad ultra rara con solo doce casos en España»  El Periódico Extremadura

Politics

3 w. ago Madre de un niño extremeño: "Mi hijo tiene una enfermedad ultra rara con solo doce casos en España"

Madre de un niño extremeño: "Mi hijo tiene una enfermedad ultra rara con solo doce casos en España"  El Periódico Extremadura

Politics

3 w. ago La Corredoria planta cara con una carrera al síndrome de Rett: más de quinientas personas apoyan la búsqueda de una cura a esta enfermedad rara

Julia Fernández y Graciela Da Costa son dos niñas de 17 y 11 años, respectivamente. Ambas tienen el síndrome de Rett y, este domingo, medio millar de personas participaron en una carrera celebrada por las calles de La Corredoria para recaudar fondos para investigar esta enfermedad. Los padres de la primera, Gonzalo Fernández y Silvia Alvarez, son maestros y antes de que cumpliese los dos años notaron que algo en la salud de su hija no iba bien. «Tardaba más de lo normal en caminar». Fue entonces cuando acudieron al médico y comenzaron una búsqueda para ponerle nombre a estos síntmas. «Le hicieron una prueba de tipo genético y encontraron una mutación que indicaba que tenía un trastorno neurológico del desarrollo». Se trata de una enfermedad que afecta mayoritariamente a las niñas; hay casi 12.000 casos en todo el mundo.

Society

3 w. ago La científica que está cambiando el cribado neonatal en España y su impacto en las enfermedades raras: 'HABLADURÍAS' con Raquel Yahyaoui

La científica que está cambiando el cribado neonatal en España y su impacto en las enfermedades raras: 'HABLADURÍAS' con Raquel Yahyaoui  El Independiente de Granada

Politics