21 h. ago Murcia acoge el primer Hackathon en España orientado al diagnóstico de niños con enfermedades raras

Murcia acoge el primer Hackathon en España orientado al diagnóstico de niños con enfermedades raras  consalud.es

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40 h. ago Madrid tiene más de 400.000 personas diagnosticadas con enfermedades raras

Madrid tiene más de 400.000 personas diagnosticadas con enfermedades raras  Redacción Médica

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6 d. ago La hepatitis C ya es casi una enfermedad rara en España y podría erradicarse antes de 2030

España podría ser uno de los primeros países en alcanzar el objetivo de la eliminación de la hepatitis C como un problema de salud pública para 2030, establecido por la OMS en 2016. Y es que, la incidencia de esta enfermedad en nuestro país ha disminuido "drásticamente" en los últimos 10 años, como explican desde la Fundación Española de Aparato Digestivo (FEAD). De hecho, hoy en día, está cerca de considerarse una enfermedad rara.

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9 d. ago La desigualdad autonómica de cribado neonatal retrasa el diagnóstico de enfermedades raras: "Mi hijo estuvo en la UCI"

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) está impulsando una proposición de ley para garantizar la equidad. Más información: El nuevo cribado que podría detectar el doble de casos de enfermedad renal crónica

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1 week ago La historia del niño que era niña y el calvario de una familia de Murcia: "Tuvimos que cambiar el sexo en el Registro Civil"

"Hablando desde mi experiencia personal como madre, durante el embarazo todo parecía normal: nos dijeron que sería un varón. Sin embargo, al nacer presentaba genitales ambiguos y el diagnóstico inicial fue erróneo: hipospadias (una anomalía congénita que se produce por un desarrollo inapropiado del pene) y criptorquidia (la falta de descenso testicular completo)". La historia, crudísima, la relata Lola Pujante, fundadora de la Asociación Española de Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC), también conocida en la literatura clásica como 'síndrome adrenogenital' y una de las endocrinopatías más frecuentes en la infancia. Reconstruye el nacimiento de su hija en Murcia, en 2003.

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2 w. ago Marcelo fue testigo del primer milagro de 'San Carlo Acutis': "Esto marcó mi vida y mi ministerio para siempre"

Vivió de cerca —o al menos así lo asegura— lo que muchos califican como la "sanación milagrosa" del pequeño Matheus, un niño brasileño que sufría de páncreas anular, una rara enfermedad congénita. Además, fue quien presentó ante el Vaticano la primera causa de beatificación de Carlo Acutis Leer

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2 w. ago Acromegalia: síntomas, complicaciones y cómo detectar si alguna parte del cuerpo siguen creciendo

La acromegalia es una enfermedad rara, cuya incidencia es de 3-4 casos por millón de habitantes y año. Su diagnóstico precoz es de vital importancia para mejorar la calidad de vida y el pronóstico de estos pacientes, por lo que es importante conocer sus manifestaciones clínicas.

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2 w. ago Esperanza para los pacientes con ELA: España autoriza una terapia para una causa genética de la enfermedad

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad rara neurodegenerativa que afecta a más de 4.000 personas en España, con una incidencia de aproximadamente 900 nuevos casos al año. La incidencia y edad de diagnóstico se sitúa en torno a los 50 años. Este martes se ha presentado tofersen -bajo el nombre comercial de 'Qalsody'-, el primer tratamiento autorizado en la Unión Europea desde 1996 dirigido para una forma genética de la enfermedad.

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