4 d. ago Un bebé con una enfermedad rara e incurable logra salvarse tras recibir una terapia de edición genética creada para él: "Es un milagro científico"

El pequeño K.J. nació con una enfermedad genética rara, incurable y potencialmente mortal. Se trata de una patología metabólica extremadamente poco común conocida como deficiencia grave de carbamoil fosfato sintetasa 1 (CPS1), un fenómeno que afecta al hígado, impide que el organismo elimine el amoníaco y que, a la larga, puede provocar daños cerebrales severos, coma e incluso la muerte. Su pronóstico no era bueno y es muy posible que con el tiempo hubiera necesitado un trasplante. El pequeño pasó los primeros meses de su vida ingresado Hospital Infantil de Filadelfia y con una dieta muy restrictiva hasta que el pasado mes de febrero, cuando tan solo tenía siete meses, algo cambió. El bebé recibió la primera dosis de una terapia genética personalizada creada solo para él y que, según explican los médicos, le ha salvado la vida. "Es el primer paciente del mundo tratado con éxito con una terapia de edición genética CRISPR personalizada", afirma el equipo de especialistas que...

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7 d. ago El 50% de niños con una enfermedad rara carece de diagnóstico: "Para los padres, es muy inquietante"

Uno de cada dos niños (es decir, la mitad) con una enfermedad rara sospechosa de tener una base genética carece de un diagnóstico preciso. Para las familias, desconocer qué le pasa a su pequeño es no solo "doloroso", sino "inquietante". "La incertidumbre es máxima", explica a EL PERIÓDICO Encarna Guillén, jefa del Área de Genética del Hospital Sant Joan de Déu (Esplugues de Llobregat).

Politics

1 week ago La familia de Leo, un bebé fallecido con una enfermedad rara: "Entendimos la importancia de la comunidad, de asociarse y promover"

El pequeño Leo tenía un año cuando fue trasplantado en el Hospital Universitario Vall d’Hebron de Barcelona de un pulmón. A los 24 días (el 12 de noviembre de 2022) falleció debido a la complicación de una infección. Es un resumen demasiado breve para el largo y durísimo proceso que tanto el bebé como sus padres, Ana Vidal y Toño Diz, vecinos de Meis, pasaron para lograr que su vida saliese adelante. Pero también es un claro ejemplo de lo que una familia sufre cuando se enfrenta a una enfermedad rara. La que Leo tenía era una afección genética que no le dejaba asimilar adecuadamente el oxígeno y estaba causada por un déficit de proteína B de surfactante.

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1 week ago Madrid participa en el ensayo internacional de una terapia génica que ha curado a nueve niños con una enfermedad rara

Madrid participa en el ensayo internacional de una terapia génica que ha curado a nueve niños con una enfermedad rara  Gaceta Médica

Society

1 week ago Madrid participa en el ensayo internacional de una terapia génica que ha curado a nueve niños con enfermedad rara

Madrid participa en el ensayo internacional de una terapia génica que ha curado a nueve niños con enfermedad rara  La Vanguardia

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3 w. ago Micosis fungoide: así es el cáncer raro que se confunde con otras enfermedades de la piel

La micosis fungoide es un tipo de linfoma cutáneo de células T, una enfermedad oncológica rara que afecta a la piel y cuyos síntomas pueden ser confundidos con otras patologías cutáneas leves.

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3 w. ago Pol, el niño de Barcelona que convive con una enfermedad rara: solo puede salir cuando se pone el sol

En 'Los otros', de Alejandro Amenábar, Nicole Kidman se pasaba la película corriendo las cortinas de la casa cuando amanecía para que los rayos del sol no tocasen a sus hijos, que padecían una extraña enfermedad que los hacía extremadamente sensibles al sol. Aunque en esta película no se explica, esa patología existe y se denomina xeroderma pigmentoso. Es una enfermedad rara: en Europa hay unos 2,3 casos por millón de habitantes. En España, se estima que entre 100 y 150 en total. No tiene cura ni tratamiento.

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3 w. ago El análisis de la bilis permite identificar a pacientes con riesgo de padecer un agresivo cáncer de hígado

Un estudio internacional, coordinado por el Cima Universidad de Navarra, ha demostrado que el análisis del ADN libre de la bilis permite identificar pacientes con riesgo de desarrollar un tipo de cáncer de hígado agresivo. En concreto, el trabajo de los investigadores sugiere que la detección de mutaciones en pacientes con colangitis esclerosante primarias (PSC, por sus siglas en inglés), una enfermedad hepática crónica rara, podría ayudar al diagnóstico temprano de colangiocarcinoma, un tumor hepático agresivo con muy mal pronóstico, cuyo tratamiento habitual es el trasplante de hígado.

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