3 d. ago Cáncer de ano: el tumor que puede confundirse con hemorroides y afecta a mayores de 50 años

El cáncer anal es el gran desconocido. El carcinoma escamoso de cáncer anal es una enfermedad rara que representa menos del 1% de todos los cánceres diagnosticados y entre el 2-3% de los tumores gastrointestinales.

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3 d. ago Asturias abre sus laboratorios a la lucha contra una enfermedad extraordinaria

Oviedo fue escenario esta mañana de un encuentro cargado de emoción y compromiso. En el Edificio ISPA-FINBA, el equipo de investigación en Fibrodisplasia Osificante Progresiva (FOP), liderado por el jefe de grupo Gonzalo Sánchez, recibió a dos familias que conviven cada día con esta enfermedad ultra rara: Tamara Romero y su hija Valentina, desde Jerez de la Frontera, y Beatriz de Haro, madre de Darío, procedente de León.

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9 d. ago Azucena, con trastorno bipolar: "Pasé por la consulta de ocho psiquiatras hasta llegar a un diagnóstico"

"Empecé a cambiar, a ser una persona introvertida, distinta de la que había sido hasta entonces", cuenta Azucena, quien se enfrentó a una condición sin nombre durante años, hasta que la diagnosticaron, correctamente, de trastorno bipolar: "Mi madre me salvó. Me salvó porque, en aquel momento, no era capaz de salvarme a mí misma. Fue tan difícil encontrar un diagnóstico, que llegamos a pasar por la consulta de ocho psiquiatras". Gema ya no se siente un "bicho raro" por tener esa enfermedad, aunque anteriormente, reconoce, lo pasó "muy mal". Su hermano Julián convive con su dolencia sin apartar la mirada, al igual que Alberto, quien pasó por "un tránsito, una montaña rusa de emociones (desconcierto, frustración, desánimo )" para lidiar con el diagnóstico de su hermana Azucena, pero nunca dejó de admirarla: "Es la persona que consigue hacer realidad esos proyectos imposibles, incluso, para mis propios ojos".

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3 w. ago La Evaluación de Tecnologías Sanitarias, el acceso a la innovación y la profesionalización, protagonistas del XI Foro de Entidades de Pacientes

El evento ha puesto el foco en estos grandes ámbitos de relevancia actual. Por un lado, la fuerza de los canales digitales para el empoderamiento de los pacientes. En una primera jornada del foro, los asistentes han conocido de primera mano casos de éxito sobre el uso de las redes para la concienciación de la sociedad, la participación de los pacientes y la visibilización de los retos en patologías como las enfermedades cardiovasculares o las enfermedades raras.

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3 w. ago Viaje al epicentro español de la amiloidosis, la enfermedad rara y hereditaria que ¿vino de Portugal?

Valverde del Camino, junto a Palma de Mallorca, es el principal foco español de un mal que ataca al sistema nervioso y, en diez años, puede provocar la muerte. Su origen aún es desconocido, pero la investigación para la vacuna del Covid abrió, hace 10 años, el camino para neutralizarla Leer

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3 w. ago Marina Oviaño, microbióloga avilesina: “Hay enfermedades con menos casos que tienen un gran impacto en las familias; es importante que se siga investigando”

Marina Oviaño García (Avilés, 1987) es química, especialista sanitaria en Microbiología Clínica y doctora en Ciencias de la Salud. Tuvo diversos contratos –"Río Hortega" y "Juan Rodés"– como investigadora clínica del Sistema Nacional de Salud, pero actualmente ejerce como facultativa especialista en Microbiología. Oviaño lidera ahora un proyecto en el Instituto de Investigación Biomédica de La Coruña (INIBIC) que ha sido reconocido por la Fundación Mutua Madrileña en la categoría de enfermedades raras que se manifiestan en la infancia. Es madre de dos hijos y un tercero que está en camino.

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4 w. ago Mariana y los seis, una enfermedad muy rara desde el bisabuelo a la bisnieta: "Le dije a la doctora que tenía miedo. Ella me dijo que también"

Tiene ocho años, una enfermedad muy rara llamada inmunodeficiencia de Ikaros Got que genera linfoma de Hodgkin y leucemia y, en su familia, la han desarrollado otras seis personas (madre incluida). Un caso único en España. Es el primera vez que el Hospital Niño Jesús hace un trasplante por este mal Leer

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last month La búsqueda de un tratamiento para una niña con un cáncer agresivo abre una brecha de esperanza ante una enfermedad rara

Cuando apenas tenía cinco meses, a la pequeña María (nombre ficticio) le detectaron un tumor maligno en el riñón. Los médicos le dijeron que se trataba de un rabdoide, uno de los cánceres pediátricos más agresivos y, a la vez, más raros que existen y que en España, por ejemplo, solo suman una docena de casos al año. Un equipo de científicos y médicos catalanes del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG) y el Institute for Research in Biomedicine (IRB Barcelona) diseñaron una inmunoterapia experimental para esta niña y, tras constatar su éxito, estudiaron en detalle su caso y descubrieron un mecanismo hasta ahora inédito que podría ayudar a otros niños como ella.

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