6 h. ago La Evaluación de Tecnologías Sanitarias, el acceso a la innovación y la profesionalización, protagonistas del XI Foro de Entidades de Pacientes

El evento ha puesto el foco en estos grandes ámbitos de relevancia actual. Por un lado, la fuerza de los canales digitales para el empoderamiento de los pacientes. En una primera jornada del foro, los asistentes han conocido de primera mano casos de éxito sobre el uso de las redes para la concienciación de la sociedad, la participación de los pacientes y la visibilización de los retos en patologías como las enfermedades cardiovasculares o las enfermedades raras.

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32 h. ago Viaje al epicentro español de la amiloidosis, la enfermedad rara y hereditaria que ¿vino de Portugal?

Valverde del Camino, junto a Palma de Mallorca, es el principal foco español de un mal que ataca al sistema nervioso y, en diez años, puede provocar la muerte. Su origen aún es desconocido, pero la investigación para la vacuna del Covid abrió, hace 10 años, el camino para neutralizarla Leer

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42 h. ago Marina Oviaño, microbióloga avilesina: “Hay enfermedades con menos casos que tienen un gran impacto en las familias; es importante que se siga investigando”

Marina Oviaño García (Avilés, 1987) es química, especialista sanitaria en Microbiología Clínica y doctora en Ciencias de la Salud. Tuvo diversos contratos –"Río Hortega" y "Juan Rodés"– como investigadora clínica del Sistema Nacional de Salud, pero actualmente ejerce como facultativa especialista en Microbiología. Oviaño lidera ahora un proyecto en el Instituto de Investigación Biomédica de La Coruña (INIBIC) que ha sido reconocido por la Fundación Mutua Madrileña en la categoría de enfermedades raras que se manifiestan en la infancia. Es madre de dos hijos y un tercero que está en camino.

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3 d. ago Mariana y los seis, una enfermedad muy rara desde el bisabuelo a la bisnieta: "Le dije a la doctora que tenía miedo. Ella me dijo que también"

Tiene ocho años, una enfermedad muy rara llamada inmunodeficiencia de Ikaros Got que genera linfoma de Hodgkin y leucemia y, en su familia, la han desarrollado otras seis personas (madre incluida). Un caso único en España. Es el primera vez que el Hospital Niño Jesús hace un trasplante por este mal Leer

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4 d. ago La búsqueda de un tratamiento para una niña con un cáncer agresivo abre una brecha de esperanza ante una enfermedad rara

Cuando apenas tenía cinco meses, a la pequeña María (nombre ficticio) le detectaron un tumor maligno en el riñón. Los médicos le dijeron que se trataba de un rabdoide, uno de los cánceres pediátricos más agresivos y, a la vez, más raros que existen y que en España, por ejemplo, solo suman una docena de casos al año. Un equipo de científicos y médicos catalanes del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG) y el Institute for Research in Biomedicine (IRB Barcelona) diseñaron una inmunoterapia experimental para esta niña y, tras constatar su éxito, estudiaron en detalle su caso y descubrieron un mecanismo hasta ahora inédito que podría ayudar a otros niños como ella.

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9 d. ago España 'desatasca' la financiación de medicamentos para enfermedades raras: ha autorizado 16 hasta junio

En el mismo período del año anterior sólo había dado precio y financiación a seis terapias para este tipo de patologías. Más información: Sanidad cifra en 344 días el tiempo que tarda España en financiar un medicamento desde su aprobación en la UE

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1 week ago Un tratamiento experimental mejora la parálisis progresiva que una enfermedad rara le estaba provocando a un niño estadounidense de 8 años

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2 w. ago La dura confesión de Eugenia Santana, ex Miss España, sobre su enfermedad: «Empecé a hacer cosas raras»

La dura confesión de Eugenia Santana, ex Miss España, sobre su enfermedad: «Empecé a hacer cosas raras»  OkDiario

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2 w. ago España presenta propuestas clave para abordar enfermedades raras

España presenta propuestas clave para abordar enfermedades raras  consalud.es

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3 w. ago Sanidad documenta 102 casos de linfoma raro y cuatro muertes vinculadas a implantes mamarios

La Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS), dependiente del Ministerio de Sanidad , ha informado de 137 casos sospechosos, de ellos 102 casos confirmados, de linfoma anaplásico de células grandes asociados a implantes mamarios, desde que se implantó el seguimiento hace una década. La mayor parte de los casos de linfoma anaplásico de células grandes (LACG) tuvieron un curso clínico benigno tras la retirada de la cápsula periprotésica y de los implantes, aunque, en algunos casos, precisaron de un tratamiento asociado, que dependió del estadio clínico. Aun así, se han notificado a la base de datos de vigilancia de productos sanitarios 4 casos de muerte. Desde la AEMPS se recuerda que «el LACG asociado a implantes mamarios es una enfermedad rara», y que los implantes mamarios tienen riesgos inherentes, incluidos eventos comunes como la rotura y contractura o tan remotos como el LACG. «Los implantes mamarios no son productos de por vida, y es muy posible que requi...

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3 w. ago La edición de mutaciones en el ADN mitocondrial, nuevo avance contra las enfermedades raras

Las mutaciones en el ADN de las mitocondrias, las partes de la célula que producen la energía necesaria para que esta sobreviva, pueden causar diversas enfermedades raras, conocidas como enfermedades mitocondriales. Las herramientas de edición genética conocidas como CRISPR no pueden entrar en las mitocondrias para corregir cambios en su ADN, lo que ha retrasado los avances terapéuticos sobre este tipo de dolencias. Ahora, un equipo de los Países Bajos ha logrado editar mutaciones patogénicas del ADN mitocondrial en células humanas, utilizado una herramienta genética conocida como editor de bases. El avance se detalla en un estudio publicado este martes en la revista científica "PLoS Biology".

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