23 h. ago La dura confesión de Eugenia Santana, ex Miss España, sobre su enfermedad: «Empecé a hacer cosas raras»

La dura confesión de Eugenia Santana, ex Miss España, sobre su enfermedad: «Empecé a hacer cosas raras»  OkDiario

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53 h. ago España presenta propuestas clave para abordar enfermedades raras

España presenta propuestas clave para abordar enfermedades raras  consalud.es

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1 week ago Sanidad documenta 102 casos de linfoma raro y cuatro muertes vinculadas a implantes mamarios

La Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS), dependiente del Ministerio de Sanidad , ha informado de 137 casos sospechosos, de ellos 102 casos confirmados, de linfoma anaplásico de células grandes asociados a implantes mamarios, desde que se implantó el seguimiento hace una década. La mayor parte de los casos de linfoma anaplásico de células grandes (LACG) tuvieron un curso clínico benigno tras la retirada de la cápsula periprotésica y de los implantes, aunque, en algunos casos, precisaron de un tratamiento asociado, que dependió del estadio clínico. Aun así, se han notificado a la base de datos de vigilancia de productos sanitarios 4 casos de muerte. Desde la AEMPS se recuerda que «el LACG asociado a implantes mamarios es una enfermedad rara», y que los implantes mamarios tienen riesgos inherentes, incluidos eventos comunes como la rotura y contractura o tan remotos como el LACG. «Los implantes mamarios no son productos de por vida, y es muy posible que requi...

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1 week ago La edición de mutaciones en el ADN mitocondrial, nuevo avance contra las enfermedades raras

Las mutaciones en el ADN de las mitocondrias, las partes de la célula que producen la energía necesaria para que esta sobreviva, pueden causar diversas enfermedades raras, conocidas como enfermedades mitocondriales. Las herramientas de edición genética conocidas como CRISPR no pueden entrar en las mitocondrias para corregir cambios en su ADN, lo que ha retrasado los avances terapéuticos sobre este tipo de dolencias. Ahora, un equipo de los Países Bajos ha logrado editar mutaciones patogénicas del ADN mitocondrial en células humanas, utilizado una herramienta genética conocida como editor de bases. El avance se detalla en un estudio publicado este martes en la revista científica "PLoS Biology".

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2 w. ago Cáncer de ano: el tumor que puede confundirse con hemorroides y afecta a mayores de 50 años

El cáncer anal es el gran desconocido. El carcinoma escamoso de cáncer anal es una enfermedad rara que representa menos del 1% de todos los cánceres diagnosticados y entre el 2-3% de los tumores gastrointestinales.

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2 w. ago Adif acelera la obra pendiente del AVE asturiano (y los tiempos de viaje se verán afectados): doble vía entre León y Palencia

Paso importante en un tramo ferroviario clave para la región. El Ministerio de Transportes aborda ya el despliegue de la segunda vía entre Palencia y León, lo que supondrá una mejora en el AVE asturiano, al evitar atascos ferroviarios y, previsiblemente, poder mejorar tiempos de viaje entre el Principado y Madrid. La inversión total para este tramo es de 95,2 millones de euros, un importe movilizado ya prácticamente en su totalidad. La parte negativa es que habrá incrementos de tiempo de viaje, puntuales en todo caso, y que dependerán de cada fase.

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2 w. ago Expertos alertan sobre una enfermedad rara que aumenta en España y comienza en los pies: 'Basta con heredar un solo gen alterado

Expertos alertan sobre una enfermedad rara que aumenta en España y comienza en los pies: 'Basta con heredar un solo gen alterado  Vandal

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3 w. ago El papel "humano" de la tecnología y la innovación como "motor" de Gijón, claves de la Noche de las Telecomunicaciones

La transformación tecnológica fue el eje ayer de la V Noche de las Telecomunicaciones, un encuentro plagado de reflexión entre ingenieros de telecomunicación, que tuvo lugar en Gijón con el respaldo de grandes empresas del sector. Fernando de las Heras, presidente de la AEIT en Asturias, reivindicó el carácter "humano" de una profesión en continua evolución. La vicealcaldesa Ángela Pumariega, por su parte, definió el evento como "referente regional" y defendió proyectos estratégicos como el Naval Azul y la ampliación del Parque Científico y Tecnológico. Con el patrocinio de MasOrange, Telecable, ArcelorMittal, Cellnex, HPE - Inetum y Gijón Impulsa, la gala organizada por el Colegio Oficial de Ingenieros de Telecomunicación (COIT) y la Asociación Española de Ingenieros de Telecomunicación (AEIT) sirvió como punto de encuentro para abordar los desafíos presentes y futuros de un sector clave. Internet de las cosas, blockchain, ciberseguridad, educación digital o red...

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last month Fallece a los 17 años la castrillonense Andrea Riesgo, con síndrome de Sanfilippo: “Nuestra princesa ya brilla y se columpia en el cielo”

“Nuestra princesa ya brilla y se columpia en el cielo”: la joven castrillonense Andrea Riesgo Rubia ha fallecido a los 17 años. Sufría el síndrome de Sanfilippo, una enfermedad metabólica, catalogada como rara o poco frecuente, que causa la muerte prematura, generalmente durante la adolescencia. Es una enfermedad sin supervivientes. Andrea Riesgo arañó tiempo al reloj. Pero la joven, y su familia aún más, sabía que no había freno para una enfermedad sin cura.

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