19 h. ago Mbappé regresa tocado a Madrid tras meter a Francia en el Mundial

Kylian Mbappé ha abandonado la concentración de la selección francesa y ha regresado a Madrid debido a una inflamación en el tobillo derecho que se produjo en el partido ante Ucrania este jueves. La Federación Francesa de Fútbol confirmó que el delantero se someterá a pruebas en Madrid durante el día de hoy y que no jugará el domingo en Azerbaiyán. Kylian no ha vuelto solo porque su compañero Eduardo Camavinga, también ha causado baja aquejado de unos dolores musculares regresando a la capital española junto al delantero.

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37 h. ago El segundo torneo Ovimaster Seronda de natación, un baño de solidaridad el domingo en Oviedo a favor de "El Ángel de Javi"

La segunda edición del Torneo Ovimaster Seronda, que se celebrará el domingo en la piscina del Parque del Oeste de Oviedo, congregará a 211 deportistas de categoría máster en una competición que tendrá carácter solidario. Todo lo recaudado irá en favor de la iniciativa "El Ángel de Javi", que trata de conseguir fondos para costear una terapia génica para curar el síndrome NEDAMSS, una enfermedad rara que le dificulta el habla, la movilidad e incluso la capacidad de respirar. "Se espera que Javi nos acompañe el domingo en la entrega de premios", dijo durante la presentación Esther Bermúdez, nadadora y miembro del club Ovimaster.

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4 d. ago El emotivo gesto de Cristiano Ronaldo con un niño asturiano que padece una enfermedad rara: "Este partido lo vamos a ganar"

El futbolista regaló una camiseta firmada a Javi Suárez, un niño ovetense de 8 años que sufre una enfermedad genética neurodegenerativa que se denomina "IRF2BPL". También es conocido como "trastorno del neurodesarrollo co casi no se sostiene pero este partido lo vamos a ganar", explica su madre, Ana Piera, en un video que ha compartido en sus redes sociales Ivana Rodríguez, la hermana de Georgina, que vive en Gijón y que ha ejercido de hada madrina para darle la sorpresa al pequeño con la zamarra del Al-Nassar. "Ve todos sus vídeos", aseguran los allegados.

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4 d. ago El emotivo gesto de Cristiano Ronaldo con un niño asturiano que padece una enfermedad rara

El futbolista regaló una camiseta firmada a Javi Suárez, un pequeño ovetense de 8 años que sufre una enfermedad genética neurodegenerativa que se denomina "IRF2BPL". También es conocido como "trastorno del neurodesarrollo con regresión" o NEDAMSS y puede expresarse con movimientos anormales, pérdida del habla o convulsiones, entre otros signos. "En enero estaba jugando al fútbol y ahora ya no puede moverse", explica su madre, Ana Piera, en un video que ha compartido Ivana Rodríguez, hermana de Georgina, y que ha ejercido de hada madrina para darle la sorpresa con la zamarra del Al-Nassar. "Ve todos sus vídeos", aseguran los allegados. A través del movimiento "El Ángel de Javi" su familia trata de recaudar fondos para traer a España la terapia génica que se está usando de forma experimental en Estados Unidos y que cuesta un millón y medio de euros. "Contáis con todo nuestro apoyo", reiteró Ivana Rodríguez.

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6 d. ago La Región tendrá el primer mapa de España de alumnos con enfermedades raras

La Región tendrá el primer mapa de España de alumnos con enfermedades raras  La Opinión de Murcia

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6 d. ago Audrey Tang, la ministra 'hacker' de Taiwán que ha reinventado la democracia: "La IA pone al humano en un bucle, como un hámster en una rueda"

Cuando tenía solo 4 años, a Audrey Tang (Taipéi, 1981) le diagnosticaron una enfermedad rara que podía matarla si se sobreexcitaba. Podían operarla para reparar el agujero que atravesaba su corazón, pero debía esperar hasta los ocho. Su probabilidad de sobrevivir era del 50%. En lugar de hundirse, la pequeña Audrey, educada en la contención y espiritualidad taoista, optó por desplegar su curiosidad, ejercer su precoz capacidad para pensar y adentrarse en el mundo de la literatura y las matemáticas para emerger como un prodigio de la informática. A los ocho aprendió a programar, a los 12 fue operada con éxito y a los 14 abandonó la educación tradicional para dedicarse a programar código. Su misión vital sería democratizar el conocimiento y hacer del mundo un lugar mejor.

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8 d. ago España consolida su liderazgo europeo en ensayos clínicos pediátricos, casi la mitad dedicados a enfermedades raras

España consolida su liderazgo europeo en ensayos clínicos pediátricos, casi la mitad dedicados a enfermedades raras  IM Médico

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1 week ago Avistamiento excepcional de un lince ibérico blanco en el sur de España

Avistamiento excepcional de un lince ibérico blanco en el sur de España - Agencia Árabe Siria de Noticias (SANA)  سانا

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1 week ago Mazón, el segundo 'president' más fugaz del autogobierno y el único que no agota su primer mandato

El título de Molt Honorable President es vitalicio para quien haya ostentado el puesto de máxima responsabilidad al frente de la Generalitat, sin embargo, ese cargo no ha durado para todos igual. Este lunes, Carlos Mazón se ha convertido en el tercer 'president' más fugaz de la historia del autogobierno, una clasificación que puede tener el debate sobre la contabilización o no de Josep Lluís Albinyana, cuyo mandato se produjo en una legislatura catalogada bajo el apelativo de "preautonómico", cuando el Estatut d'Autonomia no era sino un reto todavía de futuro.

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1 week ago "Mi hijo intentó suicidarse tras sufrir bullying por ser diferente"

"Mi hijo intentó quitarse la vida con 14 años. Casi lo consigue. Aquel día lo recuerdo con una claridad que duele hay cosas que una madre no debería vivir nunca", afirma Carolina Peral, presidenta de la Asociación de Enfermedades Raras y Salud Mental de Elche. Su relato es el de una de las tantas progenitoras con un hijo que ha sufrido acoso escolar. El sufrimiento de su niño durante varios cursos, ahora con 17 años, le ha costado el abandono temprano de los estudios. Se niega a que este problema quede silenciado, como el de tantos niños y adolescentes que sufren bullying por el mero hecho de ser diferentes. Así le ha ocurrido durante dos cursos a un adolescente de Alicante con hiperactividad en un colegio, donde la Policía Nacional y la Fiscalía ya están actuando.

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2 w. ago España enfrenta desafíos persistentes en el tratamiento de enfermedades raras

España enfrenta desafíos persistentes en el tratamiento de enfermedades raras  consalud.es

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2 w. ago La mitad de los medicamentos financiados en 2025 son para enfermedades raras

El Ministerio de Sanidad está mejorando el acceso a terapias innovadoras. Más información:España 'desatasca' la financiación de medicamentos para enfermedades raras: ha autorizado 16 hasta junio

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2 w. ago El misterio del lince ibérico blanco que se ha hecho viral ¿Por qué tiene ese color?

Ángel Hidalgo no podía creer lo que tenía frente a sus ojos. Con su cámara consiguió captar una imagen nunca vista: un llamativo lince blanco. En un principio, las teorías apuntaban a que era un lince leucístico, pero los expertos ya han confirmado que solo se trata de un lince ibérico que ha perdido el color del pelo, posiblemente por estrés o por las condiciones ambientales. Una especie en peligro de extinción que, poco a poco, se va recuperando.

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2 w. ago El lince blanco de Jaén no es albino, solo es un lince estresado

Según los biólogos, la causa más probable del cambio cromático de este animal, que ha revolucioado las redes sopciales, es una alteración en la síntesis de melanina asociada al estrés, un fenómeno comparable a la pérdida de cabello o de pigmento en humanos por tensión prolongada Leer

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2 w. ago Ni albinismo ni una rara enfermedad: la verdadera y alarmante causa que ha vuelto blanco al lince visto en

Ni albinismo ni una rara enfermedad: la verdadera y alarmante causa que ha vuelto blanco al lince visto en  La Razón

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2 w. ago Ricardo Damas sucede a Leticia Beleta como director general y vicepresidente de Alexion en España y Portugal

La hasta ahora responsable de la compañía especializada en enfermedades raras "inicia una nueva etapa profesional". Más información: Leticia Beleta (Alexion): "Es responsabilidad de todos que los niños con enfermedades raras accedan a tests genéticos"

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2 w. ago Fotografían al primer lince ibérico blanco documentado en España

Fotografían al primer lince ibérico blanco documentado en España  La Razón

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2 w. ago Salas corre por Javi: una marea solidaria recauda 2.100 euros para ayudarle en su lucha contra una enfermedad rara

Salas llevó la solidaridad por bandera durante la mañana de este sábado ante la celebración de la carrera solidaria, cuya recaudación, valorada en 2.100 euros, se ha destinado a “El Ángel de Javi”. Se trata de una comunidad creada para ayudar a Javi, un niño de ocho años que lucha contra el síndrome NEDAMSS.

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2 w. ago Piel de Mariposa: así es una de las enfermedades raras “más dolorosas” para lo que no hay cura

La Piel de Mariposa, que este sábado 25 de octubre, celebra su Día Internacional, es una enfermedad rara, de origen genético, muy dolorosa y sin cura. Esta dolencia provoca una extrema fragilidad en la piel y en las mucosas, que son los tejidos que recubren los órganos del cuerpo. 

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3 w. ago Una mutación genética, dos cánceres y una vida sin frenos: "Hago vida normal. La ileostomía no me ha frenado"

A los 19 años le diagnosticaron una enfermedad genética rara que le provocó cáncer de colon. Tras varias cirugías, decidió quedarse con la bolsa de manera definitiva Leer

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